Агирия (Синонимы: Лиссэнцефалия, Агирия-пахигирия) — дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе.
- Агирия I типа — основное проявление синдромов Миллера-Дикера и Нормана- Робертса.
- Агирия II типа (кортикальная дисплазия) — нарушение цито-архитектоники с облитерацией субарахноидального пространства эктопической нейроглиальной тканью и гидроцефалией -компонент синдрома Уокера-Варбурга, врождённой мышечной дистрофии Фукуямы (253800) и некоторых других семейных синдромов.
- Миллера-Дйкера синдром агирии (агирия типа I): микроцефалия, агирия (утолщённая кора с 4 слоями клеток) в сочетании с дефектами развития лицевого скелета и множественными пороками развития внутренних органов.
- Нормана-Робертса синдром — вариант агирии I типа с микроцефалией, низким покатым лбом и выступающей спинкой носа; в отличие от синдрома Миллера-Дйкера, делеции в хр. 17 не обнаружено.
- Уокера-Варбурга синдром (агирия типа II): сочетание агирии с обструктивной гидроцефалией.
- Агирия Х-сцепленная: сочетание агирии с агенезией мозолистого тела.
- Пахигирия с умственной отсталостью и судорожными припадками: тяжёлая энцефалопатия, умственная отсталость, задержка психомоторного развития, генерализо-ванные клоникотонические судороги, утолщение коры мозга до 10-12 мм на МРТ.
Клинический случай агирии (КТ-снимки)
Похожие статьи:
Глоссарий → Агедония
Глоссарий → Агнозия зрительная конструктивная (Синдром Поппельрейтера–Вольперта)
Глоссарий → Автоматизм речедвигательный
Глоссарий → Агнозия глубины
Глоссарий → Агитофазия
