MELAS-синдром, от англ. Mitochondral Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes). Сочетает митохондриальную энцефаломиопатию, лактацидоз и инсультоподобные эпизоды. Характерны низкорослость, эпилептические припадки, деменция, периодически головная боль, рвота. Лактатацидоз, в мышцах – пятнистые волокна.
В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций.
Похожие статьи:
Глоссарий → Атаксия вестибулярная
Глоссарий → Съогрена – Ларссона синдром
Глоссарий → Абади симптом (1)
Глоссарий → Абдалла – Дейвиса – Ферреджа синдром
Глоссарий → Абрамса рефлекс
