MERRF-синдром, от англ. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres – миоклоническая эпилепсия с пятнистыми мышечными волокнами). Обусловлен точечной мутацией в нуклеотидах митохондриальной ДНК. Проявляется миоклониями, атаксией, мышечной слабостью, деменцией, низким ростом, снижением слуха, лактатцидозом. В мышечном биоптате – пятнистые волокна. Вызывается мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.
Похожие статьи:
Глоссарий → Абсанс
Статьи → Абсанс
Глоссарий → Агилара синдром
Новости → Самые непонятные неврологические заболевания
Статьи → Клинико-нейрофизиологические аспекты хирургического лечения фармакорезистентной эпилепсии
