Глоссарий

Болезнь Гиппеля–Линдау (син.: Ангиоматоз цереброретинальный) — наследственно-семейный ангиоматоз центральной нервной системы и сетчатки глаз. Входит в группу факоматозов. Возможен поликистоз внутренних органов. Следствие врожденного недоразвития капилляров, компенсаторного расширения сосудов и образование ими клубочков, ангиом или ангиоретикулем.

Характерна триада: ангиома сетчатки, ангиомы головного мозга, ангиоретикулемы почек. Неврологическая симптоматика может быть разнообразной в связи с возможным поражением как больших полушарий мозга, так и мозжечка, реже – ствола мозга и спинного мозга, внутренних органов. Диагностике способствуют типичные изменения на глазном дне: резкое расширение, извитость сосудов и образование своеобразных желтоватых клубочков в сетчатке, а позже экссудат, кровоизлияния, отслойка сетчатки. Кроме того, возможны помутнение стекловидного тела, глаукома, иридоциклит. В итоге обычно наступает слепота.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Описали в 1904 г. немецкий офтальмолог Е. Hippel и в 1925 г. шведский патолог А. Lindau.