Глоссарий

Болезнь Рефсума (син.: Атаксия полинейропатическая) — симптомокомплекс, состоящий из 4 основных признаков: хронической полиневропатии, мозжечковых нарушений, пигментного ретинита с концентрическим сужением полей зрения и гемералопатией (расстройство сумеречного зрения), белково-клеточная диссоциация в ликворе. Возможны нарушения функций черепных нервов, чаще обонятельного и слухового, а также ихтиоз, эпифизарная дисплазия, костные деформации (искривления позвоночника, стопа Фридрейха и др.), кардиомиопатия и различные по степени выраженности признаки снижения интеллекта.

Наследственно детерминированное заболевание, обусловленное ферментопатией, вызывающей нарушение обмена фитановой кислоты. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Описал в 1937–1946 гг. норвежский врач S. Refsum (род. в 1907 г.).